Miglustat는 유럽, 캐나다 및 일본에서 NPC용으로 승인된 최초이자 유일한 약물입니다. Miglustat은는 신경변성을 약화시키면서 질병 증상을 완화시키는 것으로 나타났지만, 일부 연구에서는 NPC에서 제한된 효능을 시사합니다. 미국에서는 FDA가 승인을 거부하여 더 많은 데이터를 요구했습니다. 하이드록시프로필-베타-사이클로덱스트린(HPβCD)은 현재 NPC 환자를 대상으로 임상 시험을 진행 중입니다. HPβCD는 세포 내부의 콜레스테롤 수송과 유출을 촉진하는 것으로 나타났습니다.HPβCD는 환자에게 척수강내 또는 정맥내 투여를 통해 환자에게 투여됩니다. 하지만 안타깝게도 영구적인 청력 손실이 발생할 수 있습니다. 이는 HPβCD가 와우의 외유모 세포(OHC)의 우선적 손실을 초래하게 되기 때문입니다.